2024年9月22日是第67个国际聋人日，该节日是由世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议，并规定以后每年9月的第四个星期日为国际聋人日。

我国是世界上听力残疾人数最多的国家，约有2780万聋人，占全国残疾人数的30%以上，居视力残疾、肢残、智残等五大残疾人群数量之首。新生儿耳聋发病率为1‰-3‰，每年新增3.5万先天性聋儿和3至5万迟发性聋儿，其中约60%的听力障碍是由遗传因素导致，每100个普通人里就有6个是耳聋突变基因携带者。

因此，耳聋基因筛查是耳聋的预知、预防、诊断的重要手段，让我们一起了解耳聋基因相关知识，从而更科学地预防耳聋。

常见的耳聋基因有哪些

与耳聋发生相关的基因有近200多种，在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和mt DNA（药物性耳聋基因）。

GJB2为先天性重度或极重度感音神经性耳聋。当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状。可通过人工耳蜗植入，效果良好。

GJB3为后天高频感音神经性耳聋。表现为后天突发性耳聋，进行人工耳蜗植入，效果良好。

SLC26A4为先天或后天感音神经性耳聋并常伴有大前庭导水管综合征（EVAS）。当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降。应避免颅内压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗，必要时可使用类固醇激素。

mt DNA为药物敏感性耳聋或非综合征型耳聋。患者使用氨基糖苷类药物会导致重度耳聋的发生，其母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。

耳聋基因如何检测

耳聋基因检测操作方便，婴儿只需取一滴足跟血就能检测。成年人也可以通过抽静脉血来检测，简单快捷。出生缺陷“三级防控”是预防遗传性耳聋的有效手段。

一级防控：婚前、孕前筛查。适用聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。

二级防控：孕期筛查、产前诊断。通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险，以降低耳聋出生缺陷的发生率。

三级防控：新生儿基因和听力联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，进一步发现携带耳聋基因的患儿。

（林子慧 梅州市妇幼保健院医学遗传中心）

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梅州市妇幼保健院作为耳聋基因检测实验十大“优秀示范基地”之一，从2015年开始进行全市新生儿耳聋基因筛查，至今年9月份梅州市新生儿人群共筛查81162例，检出耳聋易感突变基因携带者有2961例，携带率为3.65%。其中1169例伴有大前庭导水管综合征（SLC26A4）需要给予生活指导，321例药物性耳聋敏感个体（mt DNA）给予用药指导。通过基因检测，遗传性耳聋基因携带者都能在第一时间得到短信或电话通知，采取相应的预防措施，避免因外伤或耳毒性用药导致的耳聋。遵循早期发现，早期诊断，早期干预的预防原则，提高梅州出生人口素质，减轻社会和家庭经济负担。