2026年5月8日是第33个“世界地中海贫血日”。地中海贫血简称地贫，世界地贫日由国际地贫联盟（TIF）于1994年发起设立，旨在鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的普遍认知和广泛关注，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。

科学防控地中海贫血，呵护那些“贫血”的生命，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

什么是地中海贫血

地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

地贫是我国南方地区（广东、广西、海南、福建、云南、贵州、湖南等）高发的遗传性疾病，全国约有3000万地贫基因携带者，高发地区人群携带率可达10%-20%。梅州地区也是地贫的高发区域。

地贫主要分为α和β两种类型。根据严重程度，α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型；β-地贫分为轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫患者是不需要治疗的。重型α-地贫患者往往在胎儿期或者刚出生便死亡；重型β-地贫患者会出现严重的贫血，是需要治疗的。中间型地贫比较复杂，偏轻基本无临床表现，查血常规可能会是轻度贫血，但发生感染情况下可能会加重贫血；偏重则表现为重型β-地贫。

治疗的目标是控制贫血

地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。

目前，地中海贫血没有治愈的方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是，长期输血会导致患者体内铁积累，从而引起心脏病、肝脏疾病等，因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。

如何预防地中海贫血

地贫难治可防，三级预防策略是阻断重型地贫患儿出生、守护家庭幸福的核心手段，覆盖生育全周期，是每一个备孕家庭都应了解的健康防线：

一级预防：婚前孕前筛查，从源头阻断

这是防控地贫的第一道、最关键的防线。针对新婚夫妇、备孕夫妇、计划再生育夫妇免费开展地贫筛查，识别高风险夫妇，提供专业遗传咨询，指导科学备孕，从源头降低重型地贫患儿的出生风险。

一级预防可提前筛查，避免高风险夫妇盲目怀孕，从根源上阻断重型地贫的发生。

二级预防：产前诊断，科学干预

对筛查出的高风险夫妇，在孕期进行精准诊断，是避免重型地贫患儿出生的核心环节。高风险孕妇可通过绒毛活检（孕早期）、羊水穿刺（孕中期）等方式进行产前诊断，明确胎儿地贫基因型。

若确诊为重型地贫，由专业医师提供医学建议与干预方案，避免重型地贫患儿出生，守护母婴健康。

三级预防：新生儿筛查，早诊早治

对新生儿开展地贫筛查，实现早发现、早诊断、早治疗，最大程度改善患儿预后。

在新生儿出生后采集足跟血进行地贫筛查，对阳性患儿及时进行基因确诊。

早期干预可有效改善中间型、重型地贫患儿的生存质量，减少并发症，延长生存期。

地贫误区要避开

很多家庭对地贫存在认知偏差，导致错过最佳防控时机，这些常见误区请务必警惕：

误区1：父母身体健康，孩子就不会得地贫。

90%以上的地贫携带者无任何症状，看似健康的父母，可能是隐性携带者，若双方为同型携带者，就有25%的概率生育重型地贫患儿。

误区2：地贫是南方病，北方人不会得。

地贫虽以南方高发，但随着人口流动，北方地区地贫携带者数量逐年上升，所有备孕家庭，无论南北方，都应重视地贫筛查。

误区3：地贫就是普通贫血，补血就好。

地贫是遗传性溶血性贫血，与缺铁性贫血完全不同，常规补铁不仅无效，还会导致铁过载，损伤心脏、肝脏等重要脏器，加重病情。

误区4：第一胎健康，第二胎就不用查。

地贫遗传具有随机性，每一次怀孕都有25%的概率生育重型地贫患儿，每次备孕都需规范筛查，不可掉以轻心。

地贫防控，关乎每一个家庭的幸福，关乎每一个新生命的未来。让我们共同点亮地贫防控的明灯，用科学守护生命，用行动筑牢防线，让每一个家庭都能拥抱健康、幸福的未来。

（张联珍）