昨天是第31个世界地贫日，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，强调了综合性防控策略的重要性，其中地贫产前诊断起着至关重要的作用。
什么是地贫
地贫是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。全球约有3.45亿是地贫携带者，是发病率最高的单基因遗传病。地贫是一种常染色体遗传病，它是由于珠蛋白基因的缺失或突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引发贫血等一系列健康问题
为什么要关注地贫
“地贫”这个词对于两广地区的人们来说并不陌生，尤其在客家地区，地贫高发。据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，我国地贫基因携带者超过3000万人，重型和中间型地贫患者在30万人左右，主要集中在长江以南，尤以广东、广西最为严重。
其中广东地贫基因携带率在16.8%左右，其中在梅州、河源、清远、阳江等地地贫基因携带率均比较高。有数据显示梅州市的地贫基因携带率约为21.1%（即5个人中就有1个人携带地贫基因），高于广东省全省水平。
地贫产前诊断很重要
●早期干预，避免严重后果
夫妻双方地贫均为携带者，子女有1/4的概率会患上中重型地贫，产前诊断可以帮助在胎儿发育阶段及时发现异常情况，采取相应的干预措施，避免孩子出生后因地贫引发的严重健康问题。
●减少患者家庭负担
中重型地贫患者需要长期接受治疗和管理，给家庭带来经济和精神上的双重负担。通过产前诊断，可以提前了解胎儿是否携带地贫基因，从而合理规划生育，减少患病风险，降低家庭的负担。
●避免遗传风险扩大
地贫是一种遗传性疾病，患者家族中存在携带者的可能性较高。通过产前诊断，可以帮助家庭了解自身的遗传风险，采取相应措施，避免地贫基因在家族中的进一步扩散。
●促进科学生育观念
地贫产前诊断不仅有助于患者家庭合理规划生育，还可以促进科学生育观念的普及。夫妻双方通过产前诊断了解遗传风险，可以更加理性地对待生育问题，选择更适合自己家庭情况的生育方式，促进家庭和社会的健康发展。
地贫产前诊断在预防和控制地贫疾病中具有非常重要作用。因此，所有孕前和产前夫妇都应重视地贫基因检测和地贫产前诊断，让每个家庭都能享有健康幸福的生活。
（陈静 梅州市妇幼保健院医学遗传中心）
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出现以下几种情况，需要进行地贫产前诊断：
1、巴氏水肿胎孕产史
2、分娩过中重型地贫患儿
3、夫妻双方为同一种地贫基因携带者
4、夫妻双方之一为a或β地贫基因携带者，另一方为β合并a地贫基因携带者等。
一般情况下，进行地贫产前诊断，如果在孕10-14周可以选择绒毛穿刺；在孕16周以上通常选择羊水穿刺；而20周以上一般选择脐静脉穿刺。
