每年的5月8日是“世界地中海贫血日”，2025年的活动主题是“防控地贫，携手同行”，旨在提高群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

“每个月得给孩子输8个单位的血，差不多每周都得往医院跑。”患儿家属回想起治疗经历，满脸的疲惫与无奈。“一旦断了输血，孩子立马就虚弱得不行，所以每个月都在眼巴巴地祈祷血库能有充足的血源。”“最怕血库告急，看着孩子脸色一天比一天苍白，那种无力感就像钝刀子割肉。”在梅州，这样的家庭并非个例。这是一位重型地贫患儿家属的心酸讲述，话语间的艰难困苦，令人感同身受。

地中海贫血在全球热带和亚热带地区广泛分布，尤其高发于地中海沿岸。在我国，广东、广西、海南等地是地贫的高发区域，属常见遗传性疾病。最新数据显示，广东人群地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区发生率更是达到13.4%，平均每7-8人中就有1名地贫基因携带者。

认识地中海贫血

地中海贫血（简称地贫），是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。该病由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足，引发慢性进行性溶血。最早发现该病的患者分布在地中海区域，所以被称为地中海贫血。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。它主要分为a型和β型，其中a-地中海贫血有轻型、中间型和重型；β-地中海贫血同样涵盖轻型、中间型以及重型（输血依赖型地中海贫血）。其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律，男女患病概率均等。

若父母双方为携带者（无症状或轻型），孩子有25%的患病可能，50%成为携带者，25%完全正常；若父母一方患病（中间型或重型地贫），孩子患病概率则为50%。

重型地贫患儿自出生后，贫血、发育迟缓、肝脾肿大等症状逐渐显现，还伴有典型的“地贫面容”（额部隆起、鼻梁塌陷）。这类患儿必须严密监测贫血状况，一旦发病，规律输血成为关键。令人痛心的是，约3%的患儿终生依赖输血，而长期输血又易引发铁过载，进而导致心衰、肝纤维化等严重并发症。通常输血1000ml（10单位）后，开始进行铁离子监测与去铁治疗。孩子一周岁后应进行B超检查，若出现脾肿大，可能要考虑脾切除或脾栓塞术。条件允许的情况下，尽量在3-6周岁进行干细胞移植，成功率约75%，但费用高达几十万元。

重型地贫不仅给患儿家庭带来沉重负担，也影响出生人口素质，其根源多为父母双方均为轻型地贫，若能在生育前做好婚检、产检与产前诊断，多数悲剧便可避免。

地贫防控关键在预防

地贫防控，人人有责。让我们携手同行，从认知开始，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

一级预防——婚育人群：大力普及地贫知识，让婚前、孕前检查成为每对夫妻的自觉选择。

二级预防——孕妇群体：孕期产检借助羊水穿刺、绒毛取样等技术。一旦确诊重型地贫，及时干预，尽管终止妊娠的决定无比艰难，但避免家庭陷入更深困境。

三级预防——患儿救治与关怀：一方面优化治疗方案，最大程度减轻病痛折磨；另一方面，为患儿家庭提供心理慰藉与经济帮扶。

婚前孕前检查：这是预防地贫的第一道防线。通过婚前检查和孕前优生检查，可以及时发现地贫基因携带者。如果夫妻双方都是地贫基因携带者，医生会根据具体情况提供专业的遗传咨询，帮助夫妻了解生育地贫患儿的风险，并指导他们做出科学的生育决策。

产前诊断：对于已经怀孕的夫妇，如果双方均为地贫基因携带者，需要在孕期进行产前诊断。通过羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等技术，对胎儿的基因进行检测，判断胎儿是否患有重型地贫。若确诊胎儿为重型地贫，可在医生的建议下及时采取措施，避免重型地贫患儿的出生。

早诊早治：对于已经确诊的地贫患者，早诊早治非常关键。轻型地贫患者一般不需要特殊治疗，但要注意日常保健，如均衡饮食、避免感染等。中间型和重型地贫患者则需要定期输血、去铁治疗等，以维持正常的生长发育和生活质量。同时，随着医学技术的不断进步，造血干细胞移植等治疗方法也为部分地贫患者带来了治愈的希望。

做好每一道防线，共同为降低地贫发生率、提高出生人口素质贡献力量。（邹小英）