“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。

今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。

关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动。

“虽然罕见病单病种的发病率低，但其病种多，患者总数多，从这个意义上说，罕见病并不‘罕见’。”山西医科大学第二医院罕见病医学诊治中心主任温鸿雁说，根据有关研究数据，目前已确认的病种总数超过10000种，中国罕见病患者估计达到4900万-8200万人。

多位受访专家指出，罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。

浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英告诉记者：“罕见病病因繁多、症状复杂，常常累及多个系统、脏器，患者容易被漏诊、误诊，从而耽误了最佳治疗时机。”

专家指出，绝大部分罕见病尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品十分昂贵，给患者带来沉重负担。罕见病往往是多脏器、多系统疾病，需要多学科专家团队共同协作，这也对治疗提出了更高的要求。

组建全国罕见病诊疗协作网，成立国家罕见病医疗质量控制中心，发布国家罕见病医学中心设置标准，建立中国罕见病诊疗服务信息系统，发布两批目录共收录207种罕见病，将罕见病用药纳入医保药品目录……近年来，面对这一世界性难题，我国正在加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

多位专家指出，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。

记者了解到，我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。

（据新华社太原2月28日电）